Choroba porfirię

Czerwonych krwinek, a także jego zdolność do przenoszenia tlenu z powodu obecności hemu. To z kolei biochemiczne związek powstaje ze względu na działanie enzymów o których produkcja wymaga porfiryny. Z braku tych substancji porfirię choroba rozwija jego przyczyny, co do zasady, staje dziedziczność.

Genetyka i porfirię

Głównym czynnikiem predysponującym do postępu choroby jest obecność we krwi HLA B7 i antygenami HLA-A3 nośnik. wywołują one niewystarczające wytwarzanie enzymów tworzących hem, jak i naruszenie utleniania związków lipidowych.

Oprócz genetyki ważne są także przekazywane zapalenie wątroby B, C i A (silne) degradacja miąższu wątroby i szpiku kostnego uszkodzenia.

Objawy porfirii choroby

Związek Konieczna enzymem tworzą się w wątrobie i szpiku kostnego. W związku z tym stwierdzono, że objawy porfirii różnią się w zależności od dotkniętego narządu, a także gatunki patologii.

wątroba typu są następujące podgrupy i charakterystyczne objawy kliniczne:

1. Dziedziczna. Najbardziej wyraźny symptom - intensywny ból w okolicy nadbrzusza. Ponadto, istnieją częstoskurcz, łagodne zaburzenia psychiczne, nadciśnienie.
2. Ostra przerywany. Podczas trochę jak dziedziczna postać, ale ma wpływ na ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy. Towarzyszy omamy, drgawki, delirium i paraliż mięśni gładkich oskrzeli i płuc.
3. Chester. Zawdzięcza swoją nazwę ze względu na położenie geograficzne (chorym, głównie mieszkańcy miasta Chester w Anglii) oraz stosunków genealogicznych. Podobna do poprzedniej postaci porfirii, ale ma bardziej poważne objawy, czasem obarczona niewydolności nerek.
4. Koproprotoporfiriya. Łączy klinicznych objawów powyższych trzech typach choroby, charakteryzujące mieszkańców RPA. Choroba towarzyszy wysypka na powierzchni naskórka.
5. Urokoproporfirii. Najczęściej diagnozowane jako porfirii skórnej - Objawy są wyrażone w postaci zaburzeń pigmentacyjnych i tworzenie małych pęcherzyków w rękach i twarzy. Często uderza ludzi w Rosji i krajów byłego WNP.

Jeśli synteza porfiryny są zablokowane w szpiku kostnym, rozwoju tych rodzajów chorób:

1. Erytropoezę uroporfiriya. Najbardziej niebezpieczny rodzaj choroby jak rzadko pozwala żyć do dorosłości. Charakteryzuje się zmianami skórnymi (z niegojących nadżerek owrzodzenie żołądka), wrażliwość zębów na działanie promieniowania słonecznego, z postępem - zakażenia krwi.
2. Erytropoezę coproporphyria. Głównym objawem jest ciężką nadwrażliwość na światło UV, który jest obserwowany w wyniku obrzęk, świąd i zaczerwienienie naskórka. Po długotrwałej ekspozycji na słońce pojawia się jako wystąpienie pęcherzy, plamica, wrzodów skórnych i blizn.
3. Protoporfiria erytropoetyczna. Charakteryzuje się ona dokładnie w tej samej klinice, jak w poprzednim rodzaju patologii jest diagnozowana przez badanie krwi (stężenie erytrocytów zwiększa protoporfina).

Leczenie choroby porfirię

Do chwili obecnej nie istnieją skuteczne metody leczenia tej choroby. Leczenie objawowe polega na wykorzystaniu układy scalone wyeliminować główne objawy:

• obniżania ciśnienia krwi;
• splenektomii;
• plazmaferezy;
• odbieranie przeciwzapalne i przeciwbólowe leki;
• trwała ochrona przed promieniowaniem ultrafioletowym;
• okresowe droppers instalacyjne z roztworu glukozy, wprowadzenie Riboxinum, monofosforanu adenozyny, delagila.

Film: porfirię (ostry, przerywany).

Wideo: 10 najbardziej przerażających CHOROBY