Choroba Wilsona

Choroba rozwija się z powodu czynników genetycznych, są uważane za dość rzadkie, ale już ludzkość, tym częściej pojawiają się one w praktyce medycznej.

choroby wrodzone są jednymi z najtrudniejszych do leczenia, ponieważ faktycznie staje się wyzwaniem dla lekarzy oszukać naturę i naprawić swoje błędy.

Choroba Wilsona został opisany w 1912 roku przez angielskiego neurologa Samuel Wilson, który zidentyfikowano szereg objawów wątrobowo-mózgowy dystonii, marskości wątroby i zjednoczył je pod nazwą „postępujące zwyrodnienie soczewkowy”.

Istota choroby polega na tym, że organizm gromadzi się nadmiernych ilości miedzi, a mianowicie w jego najważniejszych życiowych narządów - mózgu i wątrobie.

Normalna ilość miedzi jest zaangażowana w tworzeniu włókien nerwowych, kości, kolagen i pigmentu melaniny. Ale kiedy proces produkcja miedzi jest uszkodzony (i to jest istota problemu choroby), to może być groźne dla życia. Zwykle, miedź jest absorbowany przez produkt i wydalany z żółcią, tworzenie których bierze czynny udział wątroby. Jeśli choroba nie jest leczona, rokowanie jest słaba.

Prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Wilsona

Spośród 100 milionów osób w sumie lekarze znaleźć tę patologię tylko trzy. Jest on transmitowany autosomalny recesywny, co oznacza, że prawdopodobieństwo jej rozwoju tam dla tych ludzi, których oboje rodzice mają zmutowany gen ATP7B 13 sparowanych chromosomów. Genetycy szacują, że gen ten ma około 0,6% populacji światowej. W specjalnej grupy ryzyka są dzieci, które urodziły się w ściśle powiązanych komunikacji.

Objawy choroby Wilsona

Choroba może nastąpić w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania w postaci zaburzeń neuropsychiatrycznych i niewydolności wątroby.

Lekarze są trzy postacie choroby:

Wpływa jedynie na naruszenie w wątrobie;
naruszenie to ma wpływ tylko na centralny układ nerwowy;
zmieszana postać i są objawy z obu form.

Ponadto istnieją 2 stadia choroby, rodzaj okresu inkubacji choroby Wilsona:

utajony - 5-7 lat;
etap objawów klinicznych.

Również wydzielają dwa typy tej choroby:

Ostre - 25% nieoczekiwanie wykryto żółtaczka, gorączka, niewydolność wątroby;
przewlekła - slow objawem choroby, która występuje w 8-16 lat.

następujących objawów w zaburzeniach czynności nerek:

krwawienie z nosa;
zmęczenie i osłabienie;
zmniejszony apetyt i wydajność;
niestabilna krzesła i wzdęcia;
tępy ból w wątrobie;
świąd;
gorączka;
żółtaczka;
obrzęk;
krwawienia żołądka i jelit.

następujących objawów w zaburzeniach ośrodkowego układu nerwowego

manifestacją objawów do 20 lat;
„Maska-podobny”;
nadmierne wydzielanie śliny;
zaburzenia mowy i koordynacji ruchów;
drżenie;
atetozy;
agresja - zaburzenie histerię i panikę.

Wśród konkretnych objawów choroby - formacji pierścieni brązowy na krawędzi rogówki.

Powikłania choroby Wilsona

Konsekwencje choroby Wilsona jeśli nieleczone ambitny. Naruszenie występuje w wielu narządów i układów:

skóra - zwiększona pigmentacja, niebieski otwory na gwoździe;
nerki - kamienie nerkowe, niższe obrzęk nóg;
serca - zaburzenia rytmu;
stawy - są dotknięte w 20-50% przypadków;
kości - zwiększa ich łamliwość, częste złamań;
Układ hormonalny - opóźnienie rozwoju płciowego u mężczyzn może zwiększyć piersi, kobiety mają problem z ciąży.

Diagnostyka choroby Wilsona

Następujące metody są stosowane do diagnozowania: