Choroby genetyczne

Rzadka choroba genetyczna - koncepcja jest bardzo warunkowy, ponieważ choroba może być trudno znaleźć w każdym regionie i w innych częściach świata są systematycznie hit większość ludności.

Diagnostyka chorób genetycznych

Choroby dziedziczne powstają niekoniecznie od pierwszego dnia życia, mogą objawiać się dopiero po kilku latach. Dlatego ważne jest, aby w odpowiednim czasie analizy ludzkich chorób genetycznych, których realizacja jest możliwa zarówno podczas planowania ciąży iw okresie rozwoju płodowego. Istnieje kilka metod diagnozowania:

1. Biochemiczne. Grupy w celu określenia obecności chorób związanych z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Sposób ten obejmuje analizę krwi obwodowej W chorobach genetycznych, a także ilościowej i jakościowej badania innych płynach ustrojowych.
2. Cytogenetyczne. Służy do identyfikacji chorób, które występują z powodu naruszenia w organizacji chromosomów komórek.
3. cytogenetyczne cząsteczkowa. Jest to bardziej zaawansowana metoda w porównaniu z poprzednim, a nawet pozwala zdiagnozować najmniejszą zmianę w strukturze i układ chromosomów.
4. syndromological. Symptomatologia choroby genetyczne często pokrywa się z cechami innych, choroby niezakaźne patologiczne. Istotą sposobu diagnozowania ma być odizolowana od całego szeregu objawów, zwłaszcza te, które wskazują, dziedziczny zespół chorobowy. Odbywa się to za pomocą specjalnych programów komputerowych i dokładnego zbadania przez wykwalifikowanego genetyka.
5. Molekularnej genetycznej. Najbardziej nowoczesny i niezawodny sposób. Pozwala badać ludzkie DNA i RNA, aby wykryć nawet niewielkie zmiany, w tym w sekwencji nukleotydów. Stosowane w diagnostyce chorób monogenicznych i mutacji.
6. Badanie USG:
• narządów miednicy - do oznaczania chorób reprodukcyjnych kobiety, przyczyn niepłodności;
• płodu - dla diagnozy wady wrodzone, a obecność niektórych chorób chromosomalnych.

Leczenie chorób genetycznych

Obróbkę przeprowadza się z zastosowaniem trzech metod:

1. Objawowe. To nie eliminuje przyczynę choroby, ale łagodzi bolesne objawy i zapobiec dalszemu postępowi choroby.
2. Etiologicznym. Działa bezpośrednio na przyczyny chorób metodami korekcji genów.
3. Patogenetyczne. Jest on stosowany do modyfikacji procesów fizjologicznych i biochemicznych w organizmie.

Rodzaje chorób genetycznych

Genetyczne choroby dziedziczne są podzielone na trzy grupy:

1. Aberracje chromosomowe.
2. Choroby monogenowe.
3. Choroba wielogenowe.

Należy zauważyć, że choroby wrodzone nie związane z chorobami dziedzicznymi Są one najczęściej występują na skutek mechanicznego uszkodzenia płodu lub zakaźnych zmian.

Lista chorób genetycznych

Najczęstszymi chorobami dziedzicznymi:

• hemofilia;
• ślepota;
• zespół Downa;
• mukowiscydozę;
• rozszczep kręgosłupa;
• choroby Canavana;
• leukodystrofii Pelizaeusa-Merzbachera;
• neurofibromatosis;
• Zespół Angelmana;
• choroba Taya-Sachsa;
• choroba Charcot-Marie;
• Zespół Joubert;
• zespół Pradera-Williego;
• zespół Turnera;
• Zespół Klinefeltera;
• fenyloketonuria.

Najbardziej rzadkie choroby genetyczne:

• Kapgrasa mylące;
• mieszka syndrom zwłok;
• łata;
• Zespół Kleine-Levin;
• progeria;
• słoniowacina;
• pogarsza odbicia;
• micropsia;
• pica;
• syndrom Stendhala;
• Eksplodujące zespół głowicy;
• syndrom Robin.

Rzadką chorobą genetyczną skóry:

• porfirię;
• Linia Blashko;
• zespół niebieski skóra;
• nadmierne owłosienie;
• choroba Gunthera.

Film: rzadkie choroby genetyczne

Wideo: Uwaga na szczegóły. choroby genetyczne

Video: Top 10 najbardziej strasznych chorób LUDZKOŚĆ