Analiza genetyczna ciąży

Każdego roku na świecie rodzi się około 8 milionów dzieci z wadami genetycznymi. Oczywiście, nie można myśleć o nim i mam nadzieję, że nigdy nie dotknie. Ale właśnie dlatego zyskuje dziś coraz większą popularność badań genetycznych w czasie ciąży.

Można polegać na los, ale nie da się przewidzieć są wszystkie rzeczy, i to lepiej, aby spróbować zapobiec wielkiej tragedii w rodzinie. Wiele chorób genetycznych można uniknąć jeśli przejdą więcej traktowania na etapie planowania ciąży. I wszystko, czego potrzebujesz - jest, aby przejść wstępnych konsultacji w genetyce lekarza. Po tym wszystkim, DNA (i mąż) określenia stanu zdrowia i cechami dziedzicznymi swojego dziecka ...

Jak już wspomniano, aby skonsultować się ze specjalistą jest konieczne nawet na etapie planowania ciąży. Lekarz będzie w stanie przewidzieć przyszłe zdrowie dziecka, określi ryzyko chorób dziedzicznych, powie jakie badania genetyczne i analizy konieczne do przeprowadzenia w celu uniknięcia chorób genetycznych.

Badanie genetyczne, które prowadzi się w fazie planowania i podczas ciąży ujawnia przyczyn poronienia określa ryzyko wad wrodzonych i chorób dziedzicznych płodu, gdy wystawiona jest na czynniki przed poczęciem tetragennyh i podczas ciąży.

Pamiętaj, aby skonsultować się z genetykiem, jeżeli:

przyszła mama ma ponad 35 lat;
rodzina ma chorobą dziedziczną;
dziecko urodziło się z wadami wrodzonymi;
narażone na szkodliwe czynniki, na koncepcji lub podczas ciąży (X-ray, przy pewnych leków, promieniowanie);
W czasie ciąży przyszłej matki złowionych infekcją (toksoplazmoza, różyczka, SARS, grypa);
jeśli kobieta była poronienia lub poronień;
kobiety w ciąży, które są narażone na analizie biochemicznej i ultradźwięków.

Analizy i badania genetyczne przeprowadzone w czasie ciąży

Jednym z podstawowych metod wyznaczania zaburzenia u płodu w macicy jest badanie, które prowadzone jest za pomocą USG lub badań biochemicznych. Kiedy płodu USG - jest to metoda całkowicie bezpieczna i nieszkodliwa. Pierwszy USG jest wykonywane w 10-14 tygodni. Już w tym okresie może zdiagnozować nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Drugi rutynowe USG jest wykonywane w 20-22 tygodni, gdy jest ona określana przez większość nieprawidłowości w rozwoju narządów wewnętrznych, twarzy i kończyn płodu. 30-32 tygodni ultradźwiękowa pomaga w identyfikacji mniejszych wad w rozwoju płodu, ilość płynu owodniowego i łożyska zaburzeń. Od czasu 10-13 i 16-20 tygodniach przeprowadzono analizę genetyczną krwi podczas ciąży, określa markerów biochemicznych. Powyższe metody nazywane są nieinwazyjne. Jeśli te analizy ujawniają patologię, a następnie wyznaczyć inwazyjnych metod badania.

Gdy inwazyjne badania medyczne „przeszkadzać” w jamie macicy: się materiał do badania i dokładnego wyznaczania kariotyp płodu, co sprawia, że możliwe jest wyeliminowanie choroby genetyczne, takie jak zespół Downa, Edwards i in. Są to metody inwazyjne:

biopsja kosmówki - Komórki pobrane od przyszłego łożysko stosując nakłucie przedniej ściany brzucha. Wykonywany jest na okres 9-12 tygodni. Procedura nie trwa długo, wynik będzie za 3-4 dni, prawdopodobieństwo poronienia - 2%. Ale jeżeli stwierdzą chorobę genetyczną, możliwe jest przerwanie wczesnej ciąży;
amniopunkcja - Analiza płynu owodniowego w ciąży 16-24 tygodni. Ta metoda jest najbezpieczniejsza, ponieważ Częstość występowania powikłań jest mniejsza niż 1%. Ale wynik będzie musiał długo czekać, ponieważ specjaliści „rosnąć” komórek, a proces ten wymaga czasu;
kordocenteza - pępowinowej płodu następuje przebicie ściany jej krwi przeprowadza się w czasie 20-25 tygodni. Jest to bardzo dokładne analizy, który przeprowadza się przez 5 dni;
platsentotsentez - Próbka z komórek zawierających komórki płodowe łożyska. Ryzyko wystąpienia powikłań, 3-4%.

W wykonywaniu tych procedur jest ryzyko powikłań, a więc analiza genetyczna kobiety ciężarnej i płodu odbywa się na ściśle określonych wskazań medycznych. Oprócz genetycznych pacjentów z grupy ryzyka w grupie kobiet, te analizy są wykonywane w przypadku ryzyka chorób Analiza genetyczna płodu transmisja, która jest związana z płcią dziecka. Tak więc, na przykład, jeśli kobieta jest nosicielem genu hemofilii, to może przekazać go tylko synowie. W badaniu mogą ujawnić obecność mutacji.

Analizy te są wykonywane tylko w dzień szpitalu pod USG, ponieważ kobieta po wyborach powinno być kilka godzin pod nadzorem specjalistów. Ona może wyznaczyć otrzymujących leki, aby uniknąć możliwych komplikacji.

Przy użyciu tych metod diagnostycznych może wykryć od 300 do 5000 chorób genetycznych.