Przesiewowych noworodków

Ostatnio w naszym kraju stało się obowiązkowe badania w zakresie chorób genetycznych i badań przesiewowych słuchu noworodków. Działania te mają na celu wczesnego wykrywania i leczenia najpoważniejszych chorób.

Co to jest przesiewowych noworodków noworodków?

Przesiewowych noworodków - potężny program do wykrywania chorób dziedzicznych. Innymi słowy, sprawdza wszystkie niemowlęta bez wyjątku na obecność śladowych ilości krwi niektórych chorób genetycznych. Wiele noworodka zaburzenia genetyczne można wykryć nawet podczas badań przesiewowych USG w ciąży. Jednak nie wszystkie. W celu zidentyfikowania szerszy zakres chorób przeprowadzenia dodatkowych badań.

Noworodków przesiewowe dla niemowląt przeprowadzone w pierwszych dniach życia dziecka, kiedy jest jeszcze w szpitalu. Aby to zrobić, krew dziecka pochodzi z obcasach i prowadzenie badań laboratoryjnych. Wyniki badań przesiewowych noworodków są gotowe w ciągu 10 dni. To wczesne badanie ze względu na fakt, że jest wykrywany wcześniejsza choroba, tym większe szanse, że są za dziecko odzyskać. Większość badanej choroby nie może mieć żadnych objawów zewnętrznych przez kilka miesięcy, a nawet lat życia.

Noworodka badania przesiewowe obejmują następujące choroby dziedziczne:

fenyloketonuria - choroby polegające na nieobecność lub zmniejszenie aktywności enzymu, rozszczepianie aminokwasu fenyloalaniny. Niebezpieczna choroba jest nagromadzenie fenyloalaniny w krwi, co z kolei może prowadzić do zaburzeń neurologicznych, uszkodzenia mózgu, upośledzenia umysłowego.

Mukowiscydoza - sprawach związanych z naruszeniem trawiennego i oddechowego systemów, jak również naruszenie wzrostu dziecka.

Wrodzona niedoczynność tarczycy - choroby tarczycy, co przejawia się w naruszenie wytwarzania hormonów, co prowadzi do zaburzenia rozwoju fizycznego i psychicznego. Ta choroba są bardziej podatne na dziewcząt niż chłopców.

Wrodzony przerost nadnerczy - zbiór różnych chorób związanych z rozerwaniem kory nadnerczy. Mają one wpływ na przemianę materii i funkcjonowanie wszystkich narządów ciała ludzkiego. Zaburzenia te wpływają niekorzystnie na aktywność seksualną, układu krążenia i nerek. Jeśli czas nie rozpocząć leczenie, to choroba może być śmiertelna.

galaktozemia - Choroba jest brak enzymów przetwarzających galaktozy. Kumulować się w organizmie, enzym ten ma wpływ na wątrobę, układ nerwowy i rozwój fizyczny i słuchu.

Jak widać, wszystkie badanej choroby jest bardzo poważny. A jeśli czas nie przeprowadzi badanie przesiewowe noworodków i rozpocząć leczenie, konsekwencje mogą być bardziej niż poważny.

Wyniki badań przesiewowych dla noworodków można przypisać działaniu ultradźwięków i innych niezbędnych badań w celu dokładnego i ostateczne rozpoznanie.

Co to jest przesiewowych słuchu noworodków?

Przesiewowe słuchu noworodka - tak zwane wczesne testy słuchu. Teraz ponad 90% dzieci audiologiczne badanie jeszcze w szpitalu, podczas gdy reszta są wysyłane do badania słuchu w klinice.

A jeśli wcześniej przesiewowe słuchu poddano jedynie dzieci z grup ryzyka, jest obecnie obowiązkowe dla wszystkich noworodków. Taka masa badań połączona z wysoką wydajnością odzysku słuchu, gdy problem zostanie wykryty w czasie. Ponadto często stosowane protetycznych aparaty słuchowe w pierwszym miesiącu życia, to też trzeba terminowe diagnozy.