Przesiewowych noworodków

Jest to niemożliwe, aby nie doceniać znaczenie przesiewowych noworodków. Rzeczywiście, większość zaburzeń genetycznych absolutnie nie pojawiają się zaraz po urodzeniu i podczas pierwszych miesięcy życia: dziecko może wyglądać zdrowe, ale mają dziedziczny defekt. I właśnie w czasie pojawią się objawy, co pozwala zdiagnozować chorobę.

Wczesne rozpoznanie i leczenie chorób szybka w przedklinicznej fazie choroby sprawia, że ​​jest to możliwe, aby zapobiec szybkiemu rozwojowi choroby i uniknąć poważnych powikłań.

przesiewowych noworodków obejmuje noworodkowy, audiologiczne i badanie USG.

Noworodków przesiewowe dla niemowląt

Badanie - całkiem nowy kierunek postępowy w pediatrii, umożliwiając pobranie próbek krwi w celu otrzymania wstępnego rozpoznania obecności defektów genetycznych. Badania przeprowadzone w szpitalu w czwartym dniu życia dziecka donoszonych, a siódmego dnia przedwczesnego. Obcasy dziecka, surowicy i zastosować je do paska testowego. Jeśli są odchylenia od normy, rodzice powinni zwrócić się do endokrynologa lub w konsultacji lekarskiej-genetyczny do bardziej szczegółowego i dokładnego zbadania dziecka. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, a następnie natychmiast przypisać leczeniu. W takim przypadku, gdy badanie zostało przeprowadzone w szpitalu, to na pewno ma zostać powołany w klinice w miejscu zamieszkania dziecka.

Do tej pory, w ramach nowonarodzonych niemowląt przesiewowych pięć rozpoznano choroby genetyczne:

• Wrodzona niedoczynność - wewnątrzmacicznego uszkodzonej powierzchni szczątek tarczycy. Choroba prowadzi do naruszenia wytwarzania hormonów tarczycy, a w konsekwencji do opóźnienia rozwoju wzrostu i tworzenia układu nerwowego dziecka. Dziewcząt cierpi na niedoczynność tarczycy dwa razy częściej niż chłopcy. Jeśli choroba jest diagnozowana w odpowiednim czasie, stosowanie hormonalnych leków może całkowicie zatrzymać jego rozwój;
• Fenyloketonuria - chorobą genetyczną charakteryzującą się niedoborem enzymu, który jest zdolny do podziału aminokwasu fenyloalaniny. Akumulacja w krwi tego aminokwasu i jego metabolitów w moczu prowadzi do ciężkiego upojenia, uszkodzenia mózgu, ciężkich zaburzeń układu nerwowego, oraz upośledzenia umysłowego. Prawie wszystkie środki spożywcze zawierają białko aminokwasu fenyloalaniny zatem głównym obróbka jest odpowiednia dieta. Specyficzny zasilacz powinny być przestrzegane przez długi czas - o pierwszych dziesięciu latach życia. Kiedy terminowe przeprowadzanie badań przesiewowych noworodków dla noworodka i czas rozpoczęciem leczenia dzieci z PKU, nie pozostają w tyle za rówieśnikami w rozwoju intelektualnego;
• Wrodzony przerost nadnerczy - odziedziczone zaburzenia kory nadnerczy. Choroba jest spowodowana naruszeniem wytwarzania hormonu, który wpływa na metabolizm. We krwi noworodka w pierwszym tygodniu życia zaczynają gromadzić się substancje, które mają szkodliwy wpływ na układ sercowo-naczyniowy, nerki i tworzenia narządów płciowych. Hormonalne leczenie trwa przez całe życie;
• Mukowiscydoza - najczęstszą chorobą genetyczną charakteryzującą mutacji genu, w wyniku upadku gruczołach wydzielania zewnętrznego. Choroba prowadzi do poważnych naruszeń oddechowych i przewodu pokarmowego. Neonatal przesiewowe noworodków objawia dolegliwości i przepisać na czas leczenia;
• Gelaktozemiya - uwarunkowane genetycznie zaburzenia metaboliczne charakteryzujące się niedoborem enzymu, która przekształca galaktozy do glukozy. W związku z tym, nie ma katastrofalne zaburzenia układu nerwowego, wątroby i innych narządów. Głównym leczenie - specyficzna dieta, która wyklucza produkty mleczne.

Badanie USG noworodka

Jest to najważniejsza nauka, która nadaje się do przechowywania w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka.

US przesiewowych noworodków przeprowadza się do:

• Wykrywania wrodzonej zwichnięcie stawu biodrowego i dysplazji stawu biodrowego;
• szef badań mózgu noworodka;
• Badanie narządów wewnętrznych.

Terminowe zainicjowany korekcji wrodzonej dysplazji stawu biodrowego zwichnięcia i prowadzi do pełnego przywrócenia układu mięśniowo-szkieletowego. Praktyka pokazuje, że świat rozpoczął leczenie w ciągu pierwszych kilku tygodni do sześciu miesięcy dziecko jest całkowicie zdrowe. Po zawieszeniu na trzy miesiące, leczenie jest kontynuowane przez cały rok, ale po upływie sześciu miesięcy od operacji, niestety, nieuniknione.

Badania mózgu przeprowadzone przez Fontanelle w pierwszych trzech miesiącach życia. Ultradźwięki przesiewowe noworodków objawia jak wad wrodzonych i nabytych chorób macicy lub podczas porodu. Przedwczesna diagnoza i leczenie patologii struktury krążenia i mózgu mogą spowodować nieodwracalne konsekwencji - zaburzenia funkcji mózgu i rozwoju zaburzeń neurologicznych. 

USG przesiewowe noworodków do badania narządów wewnętrznych trzeba wydawać pierwsze trzy miesiące życia. nie powinien opóźnić diagnozę w przypadkach, gdy lekarz prenatalna zaobserwowanych nieprawidłowości w tworzeniu i rozwoju wątroby, nerek, serca. Jest również wskazówką dla ultradźwięków może stać się zaburzenia w oddawaniu moczu, trawienie, opóźnienie wzrostu, i szereg innych objawów.

Przesiewowe słuchu noworodka

Test na utratę słuchu i głuchoty ze szczególnym nowoczesnego sprzętu i wykorzystaniu zaawansowanych technik diagnostycznych.

Jeśli przed audiologiczne przesiewowe noworodków podawano tylko do dzieci z grup ryzyka, jest obecnie obowiązkowe dla wszystkich niemowląt. Wynika to z wysokiej skuteczności regeneracji słuchu, jeśli choroba zostanie wykryta w czasie. Ponadto, w pierwszym miesiącu życia możliwe protetycznych urządzeń słuchowych.

Przyczyny wielu chorób może być wynikiem patologii na poziomie genetycznym. Nawet dziecko zdrowych rodziców może urodzić się z chorobą wywołaną przez złej kombinacji genów. Więc nie poddawaj się badań - pomogą one w czasie, aby odkryć patologię i rozwijać właściwą taktykę przeciwko niej. 

Wideo: Neuro-audio-Screen: Przygotowanie do ZEA

Wideo: Neuro-audio-Screen: Test PIOAE