Trisomia 13

trisomia 13 Nieprawidłowości genetyczne silnie wpływają na rentowność dziecka, więc ten problem jest bardzo dużo lekarzy opieki i przyszłych rodziców. Jeden z tych patologii jest zespół Patau, spowodowana trisomią chromosomu 13. O nim i pokrywą w tym artykule.

Co jest trisomia 13?

zespół pataua za - rzadka choroba niż Zespół Downa i Edwards. Okaże się o 1 co 6,000 - 14,000 ciąż. Ale nadal jednym z trzech najczęstszych zaburzeń genetycznych. Zespół utworzony na kilka sposobów:

w wyniku formowania dodatkowym chromosomie z pary - prosty trisomią;
ze względu na mutacje w konsekwencji nieprawidłowego tworzenia komórek lub predyspozycja genetyczna - Robertsonian translokacji.

Ona również okazuje się być zakończona (we wszystkich komórkach) mozaikowe (w części) i częściowa (obecność dodatkowych elementów chromosomów).

Jak wykryć trisomię 13?

Aby wykryć nieprawidłową liczbę chromosomów u płodu, to jest bardzo trudne do przeprowadzenia badania jest potrzebna - amniocenteza, w trakcie których badanie trwa trochę płynu owodniowego. Procedura ta może spowodować poronienie. W związku z tym, w celu określenia ryzyka obecności trisomii 13 płodu są kompleksowe testu - przesiewanie. Składa się z przeprowadzania USG i pobieranie krwi z żyły, w celu określenia jej składu biochemicznego.

Zidentyfikować ryzyko trisomii 13

Poddanie się przez okres 12-13 tygodni, a krew zrobić USG, przyszła mama dostaje wynik, w którym podstawa i poszczególne ryzyka są jasno zdefiniowane. Jeżeli druga cyfra od pierwszego wskaźnika trisomii 13 (czyli szybkości) jest mniejsza niż druga, co oznacza, że niskie ryzyko (na przykład: warstwa 1: 5000, a jednostka - 1: 7891). Jeśli przeciwnie, wymaga konsultacji z genetykiem.

Objawy trisomia 13 dzieci

ryzyko trisomii 13 Ta nieprawidłowość genetyczna powoduje bardzo poważne naruszenie rozwoju dziecka, które mogą być nawet widoczne na USG:

zaburzenia struktury powierzchni: zbyt blisko siebie oczu, czoło cofniętej, rozszczep szczęki (i ust i podniebienia), odkształcenie uszu i nosa;
obecność dodatkowych palców i innych nieprawidłowości w kończynach;
Wady narządów wewnętrznych: choroby serca, nerki, trzustki, oraz inne.

Najczęściej towarzyszy temu Wielowodzie ciąży i niskiej masy urodzeniowej płodu. Dzieci z zaburzeniami są bardziej umiera w pierwszych tygodniach po urodzeniu.