Trisomii 13, 18, 21

trisomią 13 18 21 Zespół Downa, Edwardsa i Patau lub trisomii 21, 18, 13, z tym? - przerażające zwroty dla każdej kobiety w ciąży. Bo to nie jest tylko chorobą genetyczną, która do tej pory, niestety, są nieuleczalne.

Co spowodowało te patologie i jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomu 21 18 13 - spróbuj zrozumieć.

choroba Patofizjologia

Najbardziej powszechną chorobą genetyczną - dla trisomii 13, 18 lub 21 chromosomie wynikać z nieprawidłowego podziału materiału genetycznego w procesie podziału komórek. Innymi słowy, płód dziedziczy chromosomów macierzyste zamiast dwóch trzech dodatkowych kopii 13, 18 i 21 normalnych chromosomów zapobiegania rozwojowi psychicznego i fizycznego.

Według statystyk, trisomia chromosomu 21 (w dół) cydr jest bardziej powszechne niż trisomią chromosomu 13 i 18. A średnia długość życia niemowlęta rodzą się z zespołem Patau i Edwards, z reguły mniej niż rok. Podczas gdy nośniki trzy kopie chromosomu 21 dożyć starości.

Ale w każdym przypadku dzieci z takimi zaburzeniami nie są w stanie stać się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa, możemy powiedzieć, że są one skazane na samotność i cierpienie. W związku z tym, kobiety w ciąży, które po wykrytym biochemicznych badań przesiewowych wysokiego ryzyka trisomii 13, 18, chromosomie 21, dodatkowo badane. W przypadku potwierdzenia diagnozy, mogą zostać poproszeni o przerwanie ciąży.

Trisomii 21 18 13 Testy dekodowania

Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21, 18 lub 13 chromosomu w czasach wzrasta wraz z wiekiem matki, ale nie możemy wykluczyć takiej możliwości, a wśród młodych dziewcząt. W celu zmniejszenia liczby dzieci urodzonych z tych zaburzeń, naukowcy opracowali specjalne metod diagnostycznych, które pozwalają podejrzewać coś w czasie ciąży było złego.

W pierwszym etapie diagnozy, mamusie, lekarze zalecamy test przesiewowy, w szczególności tzw potrójnego testu. Z 15-20 tygodniowych samic ręce na badanie krwi, które określają poziom AFP (alfa-fetoproteiny), estriol, hCG i inhibina-A. Te ostatnie są typowe markery stanu i rozwoju płodu.

W celu ustalenia ryzyka trisomii 21, 18, 13 chromosomie, norm wiekowych zestawia wskaźników. Wiadomo, że u kobiet z ryzykiem wystąpienia zespołu płodowego Downa:

w wieku 1, 25 1250;
30 lat - 1: 1000;
Wiek: 35 - 1: 400;
Wiek: 40 - 1: 100;
u kobiet w ciąży ponad 45 lat, ryzyko wystąpienia choroby zwiększa się wiele razy - od 1 do 40.

Na przykład, jeżeli wynik badania przesiewowe w 38-letniej kobiety 1:95, oznacza to zwiększone ryzyko i konieczność przeprowadzenia dodatkowych badań. Ostateczna diagnoza stosując techniki, takie jak biopsja kosmówki, amniocenteza, kordocenteza, platsentotsentez.

Zależność zwiększa ryzyko urodzenia dzieci z trisomią 13, 18, w zależności od wieku matki może być również widziałem, ale jest mniej wyraźna niż w przypadku trisomii 21. W 50% odchylenie wizualizowane podczas badania USG. Dla doświadczonego specjalisty nie jest problemem, aby ustalić, zespół Edwardsa czy Patau charakterystycznych cech.