Zespół Downa - objawy ciąży

Zespół Downa - jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Jest jeszcze na etapie jaja lub plemnika, albo w momencie fuzji podczas zapłodnienia. W tym wypadku, dziecko ma dodatkowy chromosom 21, w wyniku czego nie jest 46, jak powinno być, a 47 chromosomów w komórkach ciała.

Jak rozpoznać zespół Downa w ciąży?

Do wykrywania zespołu Downa w ciąży, istnieje kilka sposobów. Wśród nich - metody inwazyjne, ultradźwięki, ciążowych badaniach przesiewowych. Wiarygodnie zdiagnozować zespół Downa u płodu jest możliwe tylko za pomocą metod inwazyjnych:

• biopsja kosmówki w 10-12 tygodni - wynik to kilka dni później. Jednakże procedura jest niebezpieczne, ponieważ może to spowodować samoistne poronienia u 3%;
• platsentotsentoz 13-18 tygodni - wynik powie Ci w ciągu kilku dni. Ryzyko powikłań jest takie samo - 3-4% przypadków kończy się poronieniem;
• amniotsentoz na 17-22 tydzień - w tym przypadku ryzyko poronienia około 0,5%;
• kordotsentoz 21-23 tydzień - 1-2% przypadków kończy się poronieniem.

Jeśli w trakcie manipulacji wykazała obecność zespołem Downa może przerwać ciążę przez okres do 22 tygodni.

Oczywiście, ryzyko samoistnego poronienia - raczej nieprzyjemne opłata za dokładność, zwłaszcza jeśli okaże się, że dziecko było w porządku. Dlatego nie wszyscy odważyli się takiej manipulacji. Z pewnym prawdopodobieństwem akcji zespołem Downa może być oceniana przez wyniki USG.

USG płodu z zespołem Downa

Objawy zespołu Downa u płodu podczas ciąży jest trudne do określenia za pomocą ultradźwięków, a badanie to zapewnia wysoki stopień zaufania do określenia wyraźnie szorstkie anatomiczne nieprawidłowości. Jednakże istnieje szereg markerów, dla których lekarz może podejrzewać obecność dodatkowego chromosomu u płodu. A jeśli w trakcie badania płodu wykazały oznaki zespołu Downa, uczyć je razem pozwolą zbudować kompletny obraz stanu i trisomii 21 z pewnym prawdopodobieństwem.

Tak więc, te cechy to:

• zwiększenie karku (szyjka krotnie większą grubość lub podskórne nagromadzenie cieczy na tylnej stronie szyjki płodu). Normalnie, ten parametr nie powinna przekraczać 2,5 mm do badań pochwy i 3 mm w badaniu przez ścianę jamy brzusznej. Takie badanie jest przeprowadzone w dniach 10-13 tygodniu;
• Płodu nosa długość kości - określa się w drugim trymestrze ciąży. Niedorozwój kości nosowych jest obecny w każdym 2nd dziecka z zespołem Downa;
• zwiększone pęcherza;
• zmniejszona kości szczękowej;
• umiarkowane częstoskurcz (powyżej 170 uderzeń na minutę);
• Problemy z krzywą przepływu krwi żylnej w przetrwałym przewodem.

Jeśli USG można znaleźć jedną lub więcej funkcji, to nie znaczy, sto procent urodzenia dziecka z zespołem Downa. Ci Zaleca się, poddaje się jednej z opisanych powyżej testów laboratoryjnych, gdy kobieta przez powłoki brzuszne pochodzi materiał genetyczny.

USG jest najbardziej pouczające w wieku 12-14 tygodni - w tym okresie, eksperci mogą dokładniej określić stopień ryzyka i pomóc podjąć dalsze niezbędne środki.

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa - transkrypt

Inną metodą wykrywania zespołu Downa w ciąży chemia krwi w ciąży, pobrana z żyły. Analiza dla ciąży zespołem Downa polega na określeniu stężenia AFP w jej krwi i hormonu HCG.

AFP - białko, białko produkowane w wątrobie płodu. Wchodzi krew płynie owodniowym przez kobiety. I niski poziom tego białka mogą wskazywać na rozwój zespołu Downa. Najbardziej wskazane, aby zrobić taką analizę na 16-18 tygodnia ciąży.

Wideo: Elena Malysheva. Zespół Downa

Wideo: Zespół Downa - Vera Iżewsk