Trisomia 21

Trisomia chromosomu 21 to nic innego jak choroby (zespół) w dół. Patologia ta chromosomowe i przede wszystkim związane z zakłóceniem normalnej czynności sposobu rozszczepiania, - mejotycznych komórek rozrodczych. Powoduje to dalsze 21 chromosomie.

Trisomia chromosomu 21 jest stosunkowo rzadko. Według statystyk tym przypadku jest jeden raz w 600-800 rodzajów. W tym przypadku okazało się, że częstość występowania choroby wzrasta z wiekiem matek.

Co powoduje trisomię chromosomu 21?

Aby zrozumieć, co to znaczy trisomii chromosomu 21, konieczne jest poznanie przyczyn i cechy obecnego patologii.Do specyficzna przyczyna patologii nie są ujawniane. Wielu naukowców doszli do przekonania, że choroba jest wynikiem wielu interakcji pomiędzy poszczególnymi genami, które ostatecznie prowadzi do powstawania trisomią. Jednocześnie, niektóre geny stają się bardziej aktywne. W rezultacie istnieje nierównowaga zakłócone dalszego rozwoju organizmu, w szczególności sfery psycho-emocjonalnym. Istniejące na chromosomie 21 400 genów, większość funkcji nie została ustalona, przez co trudno jest określić przyczynę.

Tylko być może studiował czynnikiem ryzyka choroby jest wiek rodziców. Tak więc, w trakcie badań stwierdzono, że kobiety 25-letnie prawdopodobieństwo urodzenia dziecko z zespołem Downa Jest 1/1250 do 35 lat - 1/400 i do 45 lat w 1 z 30 dzieci urodzonych z danej patologii. W tym przypadku, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym zespołem w rodziców mających tę samą chorobę wynosi 100%. Jednakże, jeśli zdrowi rodzice urodziła 1 dziecko z zespołem Downa, prawdopodobieństwo narodzin drugiego z tej samej patologii wynosi 1%.

Jak przeprowadzić diagnostykę patologii?

Aby wyeliminować aberrację oraz występowanie trisomii chromosomu 21 u kobiet w ciąży jest przeprowadzane, tzw Przesiewowych 1 trymestrze każdy obserwowano ciąży. W tym samym czasie, co prowadzi badania, aby wykluczyć trisomii chromosomów 13 i 18. Do tej pobierania krwi przeprowadza się w przedziale 10-13 tygodni. Podjęte próby biomateriał jest umieszczone w specjalnym urządzeniu, w którym mierzy się istnienie patologii.

Do badań przesiewowych w kierunku trisomii 21, na dokładne wyniki zawierają normy, jak również czynników pośrednich, takich jak wiek, waga, liczby płodów, obecności lub braku złych nawyków i innych. Dopiero po dokładnym badaniu i kalkulacji ryzyka trisomii, kobiety są proszone o odbyły się konsultacje z ginekologiem.

W tym samym czasie, ale nic z wyników tego badania nie mogą być głównymi kryteriami rozpoznania zespołu Downa. Wyniki badań przesiewowych są wskazaniem przeprowadzić dalsze badania płodu za pomocą metod inwazyjnych. W obecności patologii wysokiego ryzyka często spędzają CVS przebicie i amniopunkcji genetycznej i badań materiału krwawić.

Kiedy i komu jest przypisana do badań przesiewowych?

trisomią 21 Szybkość Normalnie, analiza trisomia chromosomu 21 przeprowadzono w 1 trymestrze ciąży, a zwłaszcza 10-13 tygodniu. Wskazania do spotkania jest obecność następujących czynników ryzyka:

wiek ciąży 35 lat lub więcej;
historia ciężkich powikłań i nevynoshennyh ciąż;
chromosomalnych nieprawidłowości, i wady wrodzone w poprzedniej ciąży;
obecność rodu w ciąży choroby dziedziczne;
różne choroby zakaźne, emisja promieniowania i przyjmowania w preparatach wczesnej ciąży teratogenne.