Zespół Turnera

syndrom Turnera lub Turnera Shereshevscky - rzadką chorobą genetyczną, która jest wynikiem zaburzeń chromosomów X i występuje u kobiet. Triada objawów tej choroby zawarte Shershevskii infantylizm płciowy, skóra skrzydło fałdy na szyi i deformacja stawu łokciowego. Kobiety z zespołem Turnera, zazwyczaj obserwowane zahamowanie wzrostu i bezpłodność.

Zespół Turnera - Przyczyny

Typowo, chromosom Y zestaw ludzkie składa się z 46 (23) pary chromosomów. Spośród nich jedna para składa się z chromosomów płciowych u kobiet (XX i XY u mężczyzn). W przypadku wystąpienia zespołu Turnera jest jednym z pary chromosomu X jest całkowicie nieobecny lub uszkodzony. Czym dokładnie jest przyczyną nieprawidłowości genetycznej powodującej zespół Turnera nie jest jasno określona, ​​ponieważ mimo choroby i pojawia się na etapie formowania się owocu, to nie jest dziedziczona.

Obecność zespołu jest potwierdzona przez przeprowadzenie analizy kariotypu, czyli do określenia zbioru genetycznych chromosomów. Można zwrócić uwagę na następujące wady chromosomów:

1. Klasyczne dla zespołem Turnera kariotypu - 45H, czyli całkowity brak jednego chromosomu X. Kariotyp to obserwowano u ponad 50% pacjentów, z czego 80% rodzicielskiej brakującej X chromosomu.
2. Mozaicyzm - czyli uszkodzenie części jednego lub większej liczby chromosomów mozaiki typu.
3. Strukturalna reorganizacja jednego chromosomu X pierścieniowego chromosomu X, utrata chromosomu lub krótki długim ramieniu.

Turner Syndrome - Objawy

Dość często opóźnienie rozwoju fizycznego jest zauważalne przy urodzeniu - jest to stosunkowo niewielki wzrost i waga dziecka, również może zmniejszyć stawów łokciowych (są wklęsłe do wewnątrz), obrzęk nóg i rąk, obecność skrzydeł fałdy skóry na szyi.

Jeśli Turner nie rozpoznano wkrótce po zespołem urodzenia, ale w przyszłości to przejawia się w postaci następujących cech charakterystycznych:

• opóźnienie wzrostu, wzrost jest zwykle znacznie zmniejszona po trzech latach;
• opadający podbródek spadła;
• krótki szeroki szyi, często z skórzaste fałdy;
• niska linia owłosienia w okolicy potylicznej;
• szeroki skrzynia z szeroko rozstawionymi, często zdeformowane sutków;
• wystawały i nieprawidłowe formy ucha, częste infekcje ucha;
• opóźnionego dojrzewania płciowego;
• rozwinięte piersi w okresie dojrzewania (około 13 lat);
• brak cyklu miesiączkowego.

Około 90% dziewcząt z zespołem Turnera macicy i jajników są słabo rozwinięte i są niepłodne nawet z terminowego leczenia i prowadzenia hormonalnej terapii zastępczej, która pomaga wyeliminować opóźnienie rozwoju fizycznego.

Opóźnienia w rozwoju intelektualnego zwykle nie jest przestrzegane, chociaż możliwym zaburzenia koncentracji, aw rzadkich przypadkach - niektórych problemów związanych z opanowaniem nauk, które wymagają uwagi.

Zespół Turnera - Leczenie

Głównym celem leczenia w obecności zespołem Turnera - ma na celu zapewnienie prawidłowego wzrostu i pokwitanie dziewczęta. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, a leczenie rozpoczyna się, tym bardziej prawdopodobne prawidłowy rozwój pacjenta.

W tym celu najpierw zastosować terapię hormonem wzrostu, a osiągnięciem dojrzałości płciowej dodano żeńskiego hormonu - estrogenu.

Po osiągnięciu dojrzałości płciowej przeprowadzono połączony hormonalnej terapii zastępczej, a estrogen i progestagen.

Pomimo faktu, że w trakcie leczenia pacjenta może rozwinąć się normalnie i prowadzić normalne życie seksualne, są one przeważnie niepłodna. Możliwość posiadania dziecka za pomocą kompleksowej terapii ma tylko 10% kobiet z zespołem Turnera, a następnie, gdy kariotyp mozaikowy typu.

Wideo: leżący pod Turner

Wideo: Pomoc Yesenia Akchurina