Ryzyko wystąpienia trisomii 21

ryzyko trisomii 21 każdy zna Zespół Downa, ale nie każdy wie, że choroba ta jest nazywana również trisomia 21, jak to było w tym ze względu na pary chromosomów są dodatkowe komórki. To jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomalnych, więc jest to najbardziej intensywnie badane przez naukowców.

Ryzyko wystąpienia trisomii 21 pary chromosomów płodu jest na wszystkich kobiet. Jest średnio 1 na 800 ciąż. To zwiększa się, gdy przyszła mama ma mniej niż 18 lat lub dłużej niż 35 lat, a jeśli w rodzinie są przypadki dzieci urodzonych z zaburzeniami na poziomie genetycznym.

W celu określenia tej nieprawidłowości zaleca się przekazać połączeniu test, składający się z badania krwi i ultradźwięków. Rezultatem jest określenie prawdopodobieństwa dla trisomii 21 w dziecku, które jest jeszcze w łonie matki. Ale nie zawsze można zrozumieć informacje wydane przez laboratorium, należy udać się do lekarza, często jest to niemożliwe, aby natychmiast zrobić.

Nie torturować się z prób i doświadczeń z tego artykułu dowiesz się znaczenie podstawy oraz indywidualnego ryzyka trisomii 21, i jak rozszyfrować ich znaczenie.

Podstawową normą ryzyko trisomii 21

Pod ryzyko występowania zespołu Downa odnosi się do proporcji wskazujący, dla wielu kobiet w ciąży z tymi samymi ustawieniami stwierdzono jeden przypadek tej anomalii. Oznacza to, że jeśli jest stawka 1: 2345, oznacza to, że zespół ten występuje u 1 kobiety wśród 2345. Ten parametr jest zwiększana w zależności od wieku: 20-24 - więcej niż 1: 1500, od 24 do 30 lat - do 1 1000, od 35 do 40 lat - 1: 214, a po 45 - 1:19.

Ten wskaźnik naukowcy zorientowali się dla każdej grupy wiekowej, to wybiera program oparty na danych dotyczących wieku i dokładnym etapie ciąży.

Indywidualne ryzyko trisomii 21

Dla tego wskaźnika wymaganych danych ultrasonograficznych wykonanych w ciągu 11-13 tygodni ciąży (szczególnie ważnych dla rozmiaru strefy kołnierz dziecka), chemii krwi i indywidualnej bazy danych kobiet (istniejących chorób przewlekłych, złych nawyków, rasy, wagi i ilości owoców).

Jeśli trisomią 21 powyżej progu odcięcia ryzyka (linia bazowa), następnie ta kobieta wysoki (Lub nawet napisać „podwyższone”) ryzyka. Na przykład ryzyko występowania 1: 500, wynik 1: 450 za powyżej. W tym przypadku prowadnica do konsultacji genetyki, a następnie diagnostyki inwazyjnej (przebicie).

Jeśli trisomią 21 poniżej progu odcięcia, to w tym przypadku niskie ryzyko choroby. Dla uściślenia, zaleca się przeprowadzenie drugiego badania przesiewowe, które odbywa się na 16-18 tygodni.

Nawet ze złym wynikiem, w żadnym wypadku nie można zrezygnować. Lepiej, jeśli czas na to pozwala, aby odzyskać testy i nie stracić serce.