Jak rozpoznać zespół Downa w ciąży

Przedmiotem jaką decyzję podjąć, jeśli w czasie ciąży płód wykazały zaburzenia genetyczne, to jest bardzo trudne, a ze względów etycznych, nie będziemy go dotknąć. Można powiedzieć tylko jedno - tylko kobieta sama podejmuje decyzję: czy utrzymać ciążę lub ją rozwiązać. Lekarze nie mają prawa do wywierania nacisku na ciążę. Dzisiaj mówimy o tym, dlaczego nie jest to patologia i jak może być zdiagnozowane w czasie ciąży.

zespół Downa i ciąży: przyczyny

Dlaczego w dół? Zespół został nazwany na cześć brytyjskiego lekarza Johna Langdona nazwisku Downa, pierwszy opisał to zjawisko w 1866 roku. Aż prawie 100 lat później inny naukowiec, Francuz Jérôme Lejeune, zidentyfikowane chromosomalne początki tego zespołu.

Przyczyną zespołu Downa u kobiet w ciąży jest obecność dodatkowego chromosomu płodu. W zdrowej osoby z 46 i 23 tworzą parę chromosomów. Osoby z zespołem Downa w 21 parze nie dwa, ale trzy chromosomy. Dlatego dzień osoby z zespołem Downa obchodzony jest na całym świecie w dniu 21 marca. 21 trzeciego miesiąca roku - trzy kopie chromosomu w 21 parze. Inna nazwa zespołu - „trisomia 21”.

Częstość występowania tej nieprawidłowości genetycznych - 1 na 600-800 urodzeń. Jest to całkiem sporo. Rodzice powinni zrozumieć główne rzeczy: żaden z nich nie ponosi winy za to, co się stało. Jest to przypadkowa mutacja, która występuje natychmiast po zapłodnieniu. Dziecko nie może chorują zespołem Downa - będzie to albo być początkowo 46 chromosomów, czyli 47.

Ciąża i zespół Downa Screening

Stopień ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Kobiety powyżej 35 lat muszą przejść specjalne testy: prenatalnych skratek, które wykrywają objawy zespołu Downa u kobiet w ciąży. Znaki - to słowo klucz, co oznacza, że ​​badania zależy wyłącznie od stopnia ryzyka syndromu. Wielu rodziców nie bardzo rozumiem co to znaczy. A to może rodzić szczególne dziecko.

Nie analiza „mówi” ty do lekarzy albo ze 100% prawdopodobieństwo, że płód ma zespół Downa. Powtarzać: obliczone prawdopodobieństwo urodzenia na podstawie trzech elementów: wiek matki, okres ciąży, wyniki badań przesiewowych. Różne kraje mają różne wskaźniki wysokiego ryzyka - na przykład w Izraelu próg - 1: 380, a w Anglii - 1: 200. W Rosji, średnia uważany jest za wysokie ryzyko jest większe niż 1: 250.

Jak przetłumaczyć suche obliczeń matematycznych w życiu? Jeśli ryzyko wskutek szybkości 1: 100, to na wysokim poziomie. Ale w rzeczywistości, to znaczy, że 99% z dzieckiem zdrowym. Dlatego istnieje opinia, że ​​w czasie ciąży zespół Downa jest trudne do zidentyfikowania, a lekarze często popełniają błędy. To nie jest błąd - bo lekarze mogą jedynie sugerować obecność tej patologii.

Co projekcje musi przejść kobiety w ciąży? Najważniejsze badanie prowadzone jest w pierwszym trymestrze ciąży - jest USG, określa grubość kołnierza przestrzeni płodu (pomiar płynu podskórnie w tylnej części szyi dziecka). Termin zakończenia tego przesiewowych - 11-14 tygodni ciąży.

Drugi test, który można przeprowadzić jednocześnie lub po wynikach US - specjalny test krwi poziomów beta-hCG, a stężenie białka PAPPA-A. Jeżeli analiza odbywa się w tym samym czasie, to się nazywa podwójne badanie.

Że można zidentyfikować te pokazy? USG wykazuje 75-80% przypadków zespołu Downa w ciąży, badanie krwi - 60-70%. w ten sposób podwójnego testu zwiększa prawdopodobieństwo detekcji patologii 90-93%.

Co jeśli wyniki są rozczarowujące?

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ma dość dużą dokładnością. Jednak w celu poprawy jej nawet więcej, kobieta zapytała podjąć dodatkowe badania - biopsja kosmówki lub amniopunkcji. Jeśli zgadzasz się na te procedury, to lepiej zrobić je natychmiast.

Jeżeli wyniki tych badań i potwierdzi obecność zespołu Downa u płodu, można podjąć bardzo trudną decyzję i gorzki do przerwania ciąży. We wczesnych stadiach jest mniej traumatyczne.

Jeśli nie jesteś gotowy do amniopunkcji, istnieje inny sposób - do kontynuowania badań przesiewowych pod kątem oznak zespołem Downa w ciąży w drugim trymestrze. Ten tak zwany trzy- i czteroosobowe testy, które określają poziom niektórych wskaźników krwi:

• Beta-hCG;
• AFP (alfa-fetoproteiny);
• estriol;
• Inhibiny A.

W obecności zespołu i poziomu estriolu AFP we krwi kobiet jest niższa niż zwykle, i beta-hCG inhibiny A - przeciwnie powyżej. Jednak dokładność testu, przeprowadzonego w drugim trymestrze nieco starszym: 76%.

Najdokładniejsze wyniki można osiągnąć tak zwanych wskaźników zintegrowany (United) Analiza pierwszego i drugiego trymestru. Prognoza dokładności w tym przypadku - 94%. Reszta jest tak zwany fałszywy wynik pozytywny. Podobnie jak w pierwszym trymestrze ciąży kobieta zostanie poproszony o poddanie się amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy.

Jeśli masz dużą szansę posiadania zespół Downa w czasie ciąży, nie zaniedbuj możliwość zrobienia wszystkie testy polegać. To pomoże Ci dokonać właściwego rozwiązania dla Ciebie.

Wideo: Dowiedz się o zdrowie dziecka przed urodzeniem

Wideo: USG ciąży. Kovehova Julia. Genesis Dniepr