Choroby dziedziczne

Dziedziczna choroba - chorobę, wygląd i rozwój która jest związana z nieprawidłowościami w złożonych dziedzicznych komórek elementarnych przenoszonych przez gamety (komórek rozrodczych). Ze względu na występowanie zaburzeń takich dolegliwości podczas przechowywania, sprzedaży i przekazywania informacji genetycznej.

Przyczyny chorób dziedzicznych

U podstaw tej grupie chorób są mutacje genetyczne informacje. Można je znaleźć u dziecka zaraz po urodzeniu, a może pojawić się u dorosłych po długim czasie.

Pojawienie chorób dziedzicznych może wiązać się tylko z trzech powodów:

1. Naruszenie chromosomów. Dodanie dodatkowego chromosomu lub utraty jednej 46.
2. Zmiany w strukturze chromosomu. Powodować zmiany chorobowe w komórkach rozrodczych rodziców.
3. Mutacje genu. Choroby wynikać z mutacji poszczególnych genów i zaburzeń spowodowanych złożonych genów.

Mutacje genu nadana predyspozycji genetycznych, ale ich ekspresja zależy od wpływów środowiska. Dlatego przyczyną chorób dziedzicznych, takich jak cukrzyca lub nadciśnienie, oprócz mutacji również złe odżywianie, wydłużenie przemęczenia układu nerwowego otyłość i urazy psychiczne.

Rodzaje chorób dziedzicznych

Klasyfikacja chorób jest ściśle związana z przyczyn ich występowania. Rodzaje chorób genetycznych:

• choroba genetyczna - wystąpić w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genu;
• chromosomalny choroby - związana ze złożonym anomalii liczby chromosomów lub ich aberracji;
• Choroby z dziedziczną predyspozycją.

Metody określania chorób dziedzicznych

Na leczenie wysokiej jakości, aby wiedzieć, jakie są dziedziczne choroby człowieka, nie wystarczy, konieczne jest, aby w porę wykryć je lub prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Aby to zrobić, naukowcy używają kilku metod:

1. Genealogia. Korzystanie badania rodowód człowieka ujawniają cechy mogą dziedziczyć zarówno normalne i patologiczne objawy organizmu.
2. Twin. Taka diagnoza choroby dziedziczne jest badań podobieństwa i różnice bliźniaki wykrywania wpływ na środowisko i rozwój różnych dziedzicznych chorobach genetycznych.
3. Cytogenetyczne. Badanie struktury chromosomów u pacjentów i osób zdrowych.
4. metoda biochemiczna. Obserwacja cech substancje ludzkie wymiana.

Ponadto, prawie wszystkie kobiety w czasie ciąży USG. To sprawia, że ​​możliwe jest wykrycie oznak płodu wad wrodzonych, ponieważ trymestrze I-st ​​i podejrzewasz, że dziecko ma jakieś dziedziczne choroby układu nerwowego lub chorób chromosomowych.

Profilaktyka chorób dziedzicznych

Ostatnio, nawet naukowcy nie wiedzą, jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych. Ale badania patogenezy Dopuszcza się znaleźć sposób na wyleczenie niektórych rodzajów chorób. Na przykład, choroby serca mogą być skutecznie leczone chirurgicznie.

Zestaw chorób genetycznych, jeszcze nie całkowicie zrozumiałe. Dlatego też w nowoczesnej medycynie wielka wagę przywiązuje się do profilaktyki chorób dziedzicznych.

Metody pozwalające uniknąć występowania takich chorób obejmują planowania poród i odrzucenie noszenia dziecka w przypadku wysokiego ryzyka wad wrodzonych, aborcji na wysokim prawdopodobieństwem chorób płodu, a także do korygowania stanów patologicznych objawów genotypów.

Wideo: Choroby genetyczne

Wideo: dziedziczne choroby metaboliczne