Mukowiscydoza - Objawy

Co do zasady, można zdiagnozować chorobę zwłóknieniową w młodym wieku, ponieważ jest to charakteryzuje się bardzo charakterystycznych objawów. Ale w świetle lub wolno rosnące formy tego samego rodzaju choroby jest słaby. Dlatego ważne jest, aby wiedzieć, aby odróżnić ją od innych podobnych chorób bezpośrednio Mukowiscydoza - objawów zewnętrznych.

Choroba mukowiscydoza - co to jest?

Oglądane choroba jest raczej chorobą. Występuje w wyniku mutacji genu, który jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu VII. Prawdopodobieństwo chory istnieje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu wynosi 25%. Pomimo tych warunków, zwłóknienie torbielowate choroba wpływa na wystarczająco dużą liczbę ludzi, jak chromosom z mutacją jest obecny w każdym 20-mieszkańca planety.

Mukowiscydoza u dorosłych - objawy

Jak już wspomniano wcześniej, choroba objawia się w dzieciństwie, zwykle do 2 lat, a tylko 10% pacjentów pierwsze objawy pojawiają się w okresie dojrzewania i dorosłości.

Główne objawy mukowiscydozy:

• opóźnienie w rozwoju ciała, przy normalnej zdolności umysłowych, a nawet wyższy niż normalny;
• pogrubienie palców na całej długości;
• polipy, przyrosty w nosie;
• przewlekłe choroby dróg oddechowych z częstych nawrotów powtórzeń;
• niewydolność układu oddechowego;
• stale rosnące zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok, zapalenie zatok;
• zapalenie trzustki;
• kaszel, zwykle w nocy, wraz z wydaniem lepkiego lub ropnej plwociny;
• choroby żołądka i jelit;
• przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego;
• duszność, astma;
• choroby układu moczowo-płciowego, impotencja.

Objawy związane z mukowiscydozą tym, że uszkodzony gen nie pozwala ciała wytwarzają białka, które jest odpowiedzialne za prawidłowy przepływ wody i metabolizmie elektrolitów w komórkach organów wewnętrznych. Prowadzi to do zwiększenia gęstości i lepkości cieczy wytworzonego przez większość gruczołów wydzielania wewnętrznego. Śluz stagnacji, to wyhodować bakterie, aw ciałach nieodwracalnych zmian, zwłaszcza w płucach.

Jelitowy postać mukowiscydozy charakteryzuje się wzdęcia, przeszywający ból, zaparcia i wymioty. Objawy te dobrze reagują na leczenie przez przyjmowanie leków z enzymami, ale objawy płucne choroby nadal rosnąć.

Mukowiscydoza - diagnoza

Na najpierw sprawdza najbardziej charakterystycznym objawem - Lepkość wydzielin narządów wewnętrznych pustych, zaostrzenie przewlekłych chorób układu oddechowego. Następnie trzeba ustalić obecność zmutowanego genu od rodziców, by sprawdzić przypadki choroby w rodzinie.

Najbardziej dokładny test na mukowiscydozę - DNA. Ten test jest najbardziej wrażliwy, a to może być wykonane w czasie ciąży przez amniopunkcji. Liczba fałszywych alarmów jest mniej niż 3% i pozwala szybko zdiagnozować bez dodatkowych środków.

Kwantyfikacji kwasów tłuszczowych w chymotrypsyna i kału pacjenta jest również jednym ze sposobów, aby zdiagnozować chorobę. standardy wydajności chymotrypsyna są opracowywane indywidualnie w każdym laboratorium. Kwasy Numer dające podstawę do podejrzenia mukowiscydozą wynosi 20-25 mmol dziennie.

badanie potu na mukowiscydozę przy użyciu pilokarpiny stężenia chlorków w badaniu płynów uwalnianych porów. Oglądane testy powinny być przeprowadzane co najmniej trzy razy w celu ustalenia dokładnej diagnozy.

Wideo: Mukowiscydoza

Wideo: Dima Abuzov o procedurze. Mukowiscydoza. Leczenie. Fizjoterapia.