Fenyloketonuria u dzieci

Czasami wszystko zrobić plany i nadzieje, przytłaczająca młodych rodziców, mogą być przekraczane w jednym ruchu. Na przykład, straszna diagnoza - fenyloketonurią.

Powody fenyloketonurię u dzieci

Fenyloketonuria - choroba genetyczna, którego istotą jest to sprzeczne z metabolizmu aminokwasów - mianowicie brak enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, która odpowiada za wymianę fenyloalaniny, białka zawarte w większości produktów spożywczych tradycyjnie spożycia. Niełupane białka jest poważnym zagrożeniem dla mózgu i układu nerwowego człowieka.

Choroba nie występuje bardzo rzadko - w 1 z 7000 przypadków. Niestety, dziecko z tą chorobą może wystąpić w zupełnie zdrowych rodziców, pod warunkiem, że oboje są nosicielami utajonej „śpi” genu PKU.

Objawy fenyloketonurię

Ryzyko choroby jest to, że do uznania go w okresie noworodkowym jest niemożliwe bez specjalnych testów. A pierwsze objawy mogą pojawić się dopiero w 2-6 miesięcy:

• letarg;
• biegunka, wymioty;
• zmniejszone napięcie mięśni;
• Zmiany na skórze;
• niedorozwój umysłowy.

Jeśli choroba nie jest czas, aby zidentyfikować i rozpocząć leczenie, upośledzenie umysłowe może osiągnąć wysoki poziom.

Fenyloketonuria: Screening

Wczesnego wykrywania chorób, stosując kierowaną masą noworodków przesiewowe - noworodka badania krwi zawartości fenyloalaniny. Jeśli są podwyższone, dziecko zostaje wysłany do specjalisty w celu dalszej diagnostyki genetyki.

Fenyloketonuria: Leczenie

Ważne w leczeniu tej strasznej choroby - odpowiednie odżywianie podczas fenilketonulii. Istotą diety wykluczyć pokarmy zawierające fenyloalaniny, czyli wszystkie pokarmy białkowe pochodzenia zwierzęcego. Brak białka wypełnienia specjalne mieszanki aminokwasów.

Z wiekiem wrażliwość układu nerwowego do białka nieodszczepiony jest zmniejszona, a prawie wszyscy pacjenci z fenyloketonurią dzieci po 12-14 latach transformacji do regularnej diety.

Wideo: Baszkirii na fenyloketonurię. Dzieci pozbawione niepełnosprawności.

Video: fenyloketonuria