Hemofilia u dzieci

Hemofilia - jedna z najpoważniejszych chorób dziedzicznych, których rozwój jest związany z płcią. Oznacza to, że dziewczyny są nosicielami wadliwego genu, ale choroba jako taki występuje tylko u chłopców. Choroba jest spowodowana przez genetyczne określonej niedoboru czynników osocza zapewniając krzepnięcie krwi. Pomimo faktu, że jest znana od bardzo dawna nazwa „hemofilia” choroba otrzymała dopiero w 19 wieku.

Istnieje kilka rodzajów hemofilii:

Hemofilia A (GA, klasyczna hemofilia);
hemofilia B (choroba Kristmassa HS);
Hemofilia C (WAN).

powoduje hemofilii

Dziedziczenie hemofilii A i B zachodzi, jak zostało powiedziane, w linii żeńskiej, jak ludzie cierpiący na to zaburzenie często nie przetrwać do wieku rozrodczego. Jednak w ostatnich latach zauważyliśmy znaczny postęp w leczeniu, które rozciągają życia osób chorych. Oprócz pozytywnego wpływu przyniósł i negatywne skutki - wyraźny wzrost liczby pacjentów na całym świecie. Głównym procent chorób (80%) w odniesieniu do genetyczny, który jest dziedziczony z rodziców, w pozostałych przypadkach - na sporadyczną mutacji genu. A większość sporadycznych przypadkach hemofilii matki opracowany od zmutowanego genu ojcowskiej. I starszy ojciec, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia takiej mutacji. Synowie ludzi, chorych na hemofilię, zdrowe córki są nosicielami tej samej choroby i przekazać je swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo urodzenia chorej syna u samic przewoźników wynosi 50%. W rzadkich przypadkach, istnieje poważna choroba u kobiet. Zazwyczaj występuje po urodzeniu córki w hemofilię ojciec i matka jest nosicielem choroby.

Hemofilia C jest nadawany w drodze dziedziczenia do dzieci obu płci i są podatne na tego typu choroby, równie kobiet i mężczyzn.

Każdy rodzaj hemofilii (dziedziczna lub spontaniczne), pojawiające się raz w rodzinie nadal będą dziedziczone.

Rozpoznanie hemofilii

Istnieje kilka stopnie nasilenia choroby: ciężkie (bardzo silne), umiarkowane, łagodne formy i ukryty (utajone) lub podklinicznych. Zgodnie z tym, im wyższy jest nasilenie hemofilii bardziej wyraźne objawy są częściej obserwowano poważnych krwawień. Na przykład, w ciężkich przypadkach, istnieje spontaniczne krwawienie nawet bez bezpośredniego związku z wszelkimi urazami.

Choroba może wystąpić niezależnie od wieku. Czasami pierwsze oznaki widać już w okresie noworodkowym (krwawienie z rany pępowinowej, siniaki, etc.). Ale przede wszystkim hemofilia pojawia się po pierwszym roku życia, kiedy dzieci zaczynają chodzić i zwiększa ryzyko kontuzji.

Najczęstsze objawy hemofilii są:

Regularne i obfite krwawienie;
rozległe długo krwiak absorpcyjnych;
przedłużonego krwawienia z dziąseł, błony śluzowe nosa i jamy ustnej, co najmniej jelit, nerek, etc. I może to prowadzić do jakichkolwiek manipulacji medycznych;
hemarthrosis (krwawienie w jamie stawu);
krwawienie w tkance kostnej, co prowadzi do odwapnieniem kości i martwica jałowa.

Zatem krwawienia rozpoczyna się natychmiast po zranieniu, a po upływie pewnego czasu (czasami w ciągu 8-12 godzin). Tłumaczy się to tym, że początkowo zatrzymuje krwawienie z płytek i hemofilia ich ilość pozostaje w granicach normy.

Hemofilia zdiagnozowano za pomocą różnych testów laboratoryjnych, które określają termin i liczbę czynników krzepnięcia krwi antihemophilic. Ważne jest, aby odróżnić od choroby von Willebranda hemofilia, plamica małopłytkowa, Glanzmann trombastenią.

Hemofilia u dzieci: leczenie

Przede wszystkim, dziecko bada pediatra, dentysta, hematolog, ortopeda, pożądane badań genetycznych i poradnictwa psychologicznego. Wszyscy specjaliści koordynują swoje działania w celu opracowania indywidualnego programu leczenia w zależności od rodzaju i stopnia ciężkości choroby.

Główną zasadą w leczeniu hemofilii - terapii zastępczej. Pacjenci podawać antihemophilic leki o różnych typów lub svezhezagotovlennuyu cytrynianem transfuzji krwi dokonuje się bezpośrednio od rodziny (HA). objawy Hemofilia Hemofilii B i C mogą być stosowane przechowywanej krwi.

Stosuje się trzy główne sposoby leczenia: leczenie (krwawienia), leczenia i profilaktyki domu hemofilii. A ostatni z nich jest najbardziej postępowy i ważne.

Ponieważ choroba jest nieuleczalna, zasady życia pacjentów z hemofilią są redukowane, aby uniknąć obrażeń, należy ambulatorium i terminowego traktowania, której istotą jest utrzymanie brakujących czynników krwi na poziomie nie mniej niż 5% normy. W ten sposób unika krwotoki w tkance mięśniowej i stawów. Rodzice powinni wiedzieć, funkcje opieki nad chorymi dziećmi, podstawowych technik pierwszej pomocy, itd.