Bielactwo u ludzi

Wszystko, co daje nam tożsamość, kolor oczu, włosów i odcień skóry, nie ma powodu obecności melaniny w komórkach. Jego nieobecność genetyczne patologii typu wrodzone. Bielactwo u ludzi nie występuje zbyt często, odziedziczył po rodzicach, szczególnie jeśli oboje - nosicieli zmutowanego genu recesywnego.

Rodzaje i przyczyny bielactwo

Syntezę melaniny jest dzięki specjalnemu enzymu - tyrozyna. Blokada produkcji może prowadzić do bezwzględnego braku pigmentu, lub niedoboru, która wywołuje bielactwo.

Sposoby te dzielą się na spadku choroby autosomalny dominujący i autosomalny recesywny typu. W zależności od rodzaju patologii jest klasyfikowana w następujący sposób:

częściowe bielactwo. Do choroby objawia się, tylko jedno z rodziców z gen recesywny.
łączna bielactwo. Występuje tylko w przypadku, gdy zarówno ojciec jak i matka są zmutowanego genu w DNA.
Częściowa bielactwo. Jest dziedziczona jako autosomalny dominujący i recesywny autosomalny sposób.

Według objawów klinicznych oka i jest Oculocutaneous rodzaj patologii. Rozważmy szczegóły.

oczne bielactwo

Ten rodzaj choroby jest prawie niewidoczny w wyglądzie. Charakteryzuje się objawami:

zmniejszoną ostrość wzroku;
zez;
oczopląs - mimowolne ruchy gałek ocznych.

Skóra i włosy jednocześnie pozostają normalne lub nieco jaśniejszy niż krewnych.

Warto zauważyć, że bielactwo oczne dotyka tylko mężczyzn, podczas gdy kobiety są tylko nosicielami.

Oculocutaneous bielactwo lub HCA

Czasami trzy typy postaci choroby: na bielactwo

HCA 1. Ta forma jest uważana za podgrupę A (melanina nie wytwarza w ogóle) i B (melaniny w niewystarczającej ilości). W pierwszym przypadku, włosy i skóra nie jest całkowicie pigmentowana (biały), w kontakcie ze powstać oparzenia światło słoneczne, przezroczyste tęczówki, kolor oczu pojawia się czerwony ze względu na przezroczystych naczyń krwionośnych. Drugi typ towarzyszy słabego zabarwienia skóry, która zwiększa się wraz z wiekiem, a intensywność zabarwienia włosów, tęczówki;
HCA 2. Jedyną cechą wyróżniającą jest biała skóra pacjenta bez względu na pochodzenie rasowe. Inne objawy są zmienne - żółto lub czerwono-żółte włosy, jasnoszary lub niebieskie oczy, wygląd piegi w obszarach styku skóry na działanie promieni słonecznych;
HCA 3. Najbardziej rzadki typ bielactwo z niewidzialnych przejawów. Skóra ma zwykle żółtawe lub czerwonawo-brązowy kolor jak włosy. Oczy - niebiesko-brązowy, a ostrość wzroku pozostaje normalny.