Syndrom Wernera

Starzenie się - nieunikniony proces, który dotyka każdego człowieka przebiega stopniowo i w sposób ciągły. Jednak nie jest to choroba, w której proces rozwija się bardzo szybko, wpływając na wszystkie narządy i układy. Choroba ta nazywa Progeria (gr. - Przedwcześnie wieku), to występuje bardzo rzadko (1 na 4 - 8 milionów), w naszym kraju zarejestrowanych więcej przypadków tego odchylenia. Istnieją dwa główne rodzaje Progeria: syndrom Hutchinson-Gilford (dzieci Progeria) i zespołem Wernera (Progeria dorosłych). Na ostatniej rozmowie w tym artykule.

syndrom Wernera - tajemnica nauki

syndrom Wernera został po raz pierwszy opisany przez niemieckiego lekarza Wernera Otto w 1904 roku, ale nadal pozostaje mało znane Progeria choroby, przede wszystkim ze względu na rzadkie występowanie. Wiadomym jest, że jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu, który jest dziedziczony.

Przy dzisiejszych naukowców określana również, że zespół Wernera jest autosomalny recesywny choroby. Oznacza to, że pacjenci Progeria odbierać jednocześnie od ojca i matki jednego nieprawidłowego genu, który znajduje się na ósmym chromosomie. Jednakże, jak dotąd, aby potwierdzić lub odrzucić diagnoza drogą analizy genetycznej, nie jest możliwe.

Przyczyny dorosłych progerii

Głównym powodem przedwczesnego starzenia się zespół pozostaje niejawne. Uszkodzone geny, które są obecne w aparacie genetycznym rodziców progerii pacjenta, nie mają wpływu na ich ciałach, ale w połączeniu prowadzą do strasznej rezultacie, skazując dziecko na cierpienie w przyszłości i przedwczesne wycofanie się z życia. Ale to prowadzi do takich mutacji genowych, jest niejasny.

Objawy choroby

Pierwsze objawy syndromu Wernera występować w wieku od 14 do 18 lat (czasami później), po osiągnięciu dojrzałości płciowej. Do tego czasu rozwinął zupełnie normalnie wszyscy pacjenci, a następnie w ich organizmie rozpoczyna proces wyczerpania wszystkich systemów życiowych. Zazwyczaj pacjenci są siwieją na początku, który jest często w połączeniu z utratą włosów. Pojawiają się starcze zmiany skóry: suchej, zmarszczki, przebarwienia, zgrubienie skóry, bladość.

Istnieje szeroki zakres patologii, które często towarzyszą naturalne starzenie: zaćma, miażdżyca tętnic, choroby układu krążenia, osteoporozy, różne rodzaje nowotworów łagodnych i złośliwych.

Istnieje również zaburzenia endokrynologiczne: brak drugorzędnych cech płciowych i menstruacji, sterylność, głos wysoki, zaburzenia czynności tarczycy, cukrzycy insulinoustoychivy. Atrofii tkanki tłuszczowej i mięśni, ramiona i nogi są nieproporcjonalnie cienkie, ostro ogranicza ich mobilność.

Poddane silnej zmiany i rysów twarzy - są ostre, ostre wystaje podbródek, nos nabywa podobieństwo do dzioba ptaka, usta jest zmniejszona. W wieku 30-40 lat, starców, chorych progeria dorosłych, przybiera formę zespołu 80-letniego starika.Bolnye Wernera rzadko żyć nawet do 50 lat, często umierają z powodu raka, zawału serca lub udaru mózgu.

Leczenie dorosłych progerii

Niestety, nie ma sposobu na pozbycie się tej choroby. Leczenie skierowane jedynie do usuwania pojawiających się objawów, i ewentualnego zapobiegania chorobom oportunistycznych i zaostrzenia. Wraz z rozwojem chirurgii plastycznej stało się możliwe, aby dostosować kilka objawów przedwczesnego starzenia się.

To jest obecnie testowany w leczeniu syndromu komórek macierzystych WERNER. Jest nadzieja, że pozytywne wyniki zostaną uzyskane w najbliższej przyszłości.