Choroba Gauchera

Choroba Gauchera - rzadką chorobą dziedziczną, co prowadzi do gromadzenia się w różnych narządach (głównie w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym) dla danego tłuszczu. Po raz pierwszy choroba została odkryta i opisana przez francuskiego lekarza Philippe Gauchera w 1882 roku. Znalazł u chorych z powiększeniem śledziony specyficznych komórek, które gromadzą niestrawione tłuszcze. Następnie komórki te stają się komórki zwane chorobą Gauchera i choroba Gauchera, odpowiednio.

lizosomalnych chorób spichrzeniowych

Lizosomalnej choroby (choroba chrzeniową) jest wspólną nazwą dla wielu chorób genetycznych związanych z zaburzeniami wewnątrzkomórkowego rozszczepienie pewnych substancji. Ze względu na wady i niedoborem pewnych enzymów lipidów pewien rodzaj (na przykład glikogenu, glikozaminoglikany) nie jest już dzielony, a nie wydzielane i gromadzą się w komórkach.

lizosomalne choroby są bardzo rzadkie. Zatem najczęstszą wszystkim - choroby Gauchera występuje ze średnią częstością 1: 40000. Częstotliwość jest średnio, jak choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób, a niektóre zamknięte grupy etniczne mogą odbywać się do 30 razy częściej.

Klasyfikacja choroby Gauchera

Choroba jest powodowana przez defekt genu odpowiedzialnego za syntezę beta-glukocerebrozydaza, z rozszczepienia enzymatycznego stymulowanie pewnych tłuszczy (glukocerebrozydem). U osób cierpiących na tę chorobę pożądany enzym nie jest wystarczająca, ponieważ tłuszcz nie jest podzielona i gromadzą się w komórkach.

Istnieją trzy typy choroby Gauchera:

Pierwszy typ. Większość z nich jest łagodna i rozpowszechnioną formą. Charakteryzuje bezbolesne powiększenie śledziony, nieznaczny wzrost w wątrobie. Ośrodkowy układ nerwowy nie jest naruszona.
Drugi typ. Rzadko występującym ostrych uszkodzeń neuronów. Zazwyczaj występuje we wczesnym niemowlęctwie i często prowadzi do śmierci.
Trzeci typ. Juvenile forma podostre. Zwykle diagnozowane w wieku od 2 do 4 lat. Obserwowany uszkodzenie układu krwiotwórczego (szpiku kostnego) i nierównomiernego stopniowego uszkodzenia układu nerwowego.

Objawy choroby Gauchera

Gdy choroba jest Komórki Gauchera stopniowo gromadzą się w narządach. Pierwszy pochodzi bezobjawowy wzrost śledziony, wątroby, a następnie są bóle w kościach. Z biegiem czasu, może rozwinąć niedokrwistość, trombocytopenia, samoistne krwawienia. W pozycji 2 i 3, typ choroby obserwowane uszkodzenia mózgu i układu nerwowego. Gdy typ 3 jednym z najbardziej charakterystycznym objawem układu nerwowego jest naruszenie ruchów gałek ocznych.

Rozpoznanie choroby Gauchera

choroby Gauchera mogą być zdiagnozowane za pomocą analizy molekularnej genu glukocerebrozydazy. Jednak ta metoda jest bardzo skomplikowane i kosztowne, więc ludzie uciekają się do niej w rzadkich przypadkach, gdy diagnoza choroby trudne. Najczęstszym diagnoza jest wykrycie komórek Gauchera z nakłucia szpiku kostnego lub powiększonej śledziony podczas biopsji. Może on być również stosowany do identyfikowania radiografii zaburzenia kości charakterystyczne związane z uszkodzeniem szpiku kostnego.

Leczenie choroby Gauchera

Do tej pory jedynym skutecznym sposobem leczenia choroby - imiglyutserazoy metody terapii zastępczej, leku, który zastępuje brakujący enzym w organizmie. To przyczynia się do zmniejszenia lub neutralizować skutki uszkodzeń narządowych, aby przywrócić prawidłowy metabolizm. leki zastępcze Gauchera objawy chorobowe Wymaga podawano regularnie, a po 1 i 3 są od rodzaju chorób są skuteczne. Podczas złośliwego postacią choroby (typ 2) stosuje się jedynie leczenie wspomagające. Również, gdy poważne uszkodzenia narządów wewnętrznych można przeprowadzić splenektomii, Przeszczep szpiku kostnego.

Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych, odnosi się do rodnika leczenia wystarczająco wysoki procent śmiertelności i zastosować wyłącznie jako ostatni, gdy wszystkie inne leki są nieskuteczne.