Zespół Marfana

zespół Marfana jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Według statystyk, choroba występuje około 1 osoby na 5000. W większości przypadków choroba jest dziedziczna. W 75% przypadków rodzice przechodzą na zmutowanego genu do swoich dzieci.

Przyczyny zespołu Marfana leżą w mutacji genu odpowiedzialnego za fibrilina syntezy. To, że substancja jest ważne białka organizmu odpowiedzialny za kurczliwości i elastyczności tkanki łącznej.

zespół Marfana charakteryzuje się zmian patologicznych układu sercowo-naczyniowego, układu nerwowego i układu mięśniowo-szkieletowego. Główną wadę stanowi naruszenie włókien kolagenowych i elastycznych wpływ na tkankę łączną.

Oznaki i objawy

zespół Marfana, objawy, które są pokazane na wszystkich różnych sposobów, postępuje głównie dojrzewania i starzenia się człowieka. W odniesieniu do szkieletu pacjenta, ma następujące cechy:

• wysoki wzrost;
• elastyczne i cienkie szkielet;
• Ręce z zespołem Marfana, jak nogi są nieproporcjonalnie długie palce;
• Wąski długi twarzy;
• często nieregularne zęby;
• zagłębiony lub wypukły mostek;
• skolioza;
• glina.

Wielu pacjentów z tą chorobą cierpi na krótkowzroczność, zaćma i jaskra. Ze względu na wadę tkanki łącznej ludzie często cierpią z powodu poważnych chorób układu sercowo-naczyniowego. Czasami staje się to przyczyną nagłej śmierci. Kiedy zdiagnozowano zespół Marfana, serce pacjenta jest głośny. Jest szybkie bicie serca i duszność.

Osoby z zespołem Marfana, jest osłabienie lub drętwienie w nogach. Często mają one przepukliny pachwinowe lub brzucha, pewne problemy z oddychaniem podczas snu. Dramatycznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka płuc.

Objawem Marfana, objawy są dość zróżnicowane, ogranicza czas trwania życia pacjenta aż do 40-45 lat.

Klasyfikacja chorób

W praktyce medycznej, aby poświęcić kilka form zespołem Marfana:

• wyrażenie;
• skasowane.

zatem nasilenie może być ciężkie lub umiarkowane.

Jeśli chodzi o charakter choroby może być trwałe lub stopniowo.

środki diagnostyczne

Początkowo rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na analizie rodowodów pacjenta. Mamy również badać samopoczucie neuro-psychiczne i fizyczne. Badali harmoniczne i proporcjonalność poszczególnych części ciała.

Zazwyczaj, diagnozy jest konieczne, aby co najmniej jeden z pięciu głównych objawów choroby:

• arachnodaktylia;
• zwichnięcie soczewki oka;
• kifoskolioza;
• Tętniak aorty;
• odkształcenie mostka.

Więcej musi być co najmniej dwie dodatkowe funkcje:

• wypadanie płatka zastawki dwudzielnej;
• krótkowzroczność;
• wysoki wzrost;
• odma;
• stopy płasko;
• nadmierna stawów;
• rozstępy.

Najczęściej diagnoza zespołu nie powoduje trudności. Jednakże w 10% przypadków są przyporządkowane dodatkowe X funkcyjną metod badań. zespół Marfana, który jest dość dokładna diagnoza, czasami nadal może być mylony z podobną chorobą - zespołem Lois-Dattsa. Sposoby leczenia chorób są różne, tak, że ważne jest, aby nie mieć jedną inną dla tego zespołu.

możliwości leczenia

Dla prawidłowej diagnozy pacjenta musi odwiedzić pewnych specjalistów:

• kardiolog;
• ortopedyczne;
• genetyka;
• okulista.

zespół Marfana nie jest podatny do żadnego konkretnego leczenia. Wynika to z faktu, że naukowcy jeszcze nie dowiedział się, jak zmienić zmutowane geny. Jednakże, istnieje wiele odmian terapii, które mogą być skierowane na poprawę funkcjonowania i stanu danego narządu i zapobiec powikłaniom.

Ważne jest, aby stosować się do właściwego zbilansowanej diety, przyjmowanie witamin i ogólnie prowadzić zdrowy tryb życia. zespół Marfana traktuje jednoznacznie, wymagają od pacjenta do wykonywania złożonego fizycznej aerobowej. Jednak obciążenie powinno być łagodne do umiarkowanego.

Wideo: Elena Malysheva. zespół Marfana

Wideo: Trailer - Główny zdrada w historii ludzkości Ukryty Watykanie - Zespół Marfana