Zespół Gilberta - Objawy

Zespół Gilberta (znana również jako choroba Gilberta, rodzinną non-hemolitycznej żółtaczki, rodzinną cholehemia proste, hiperbilirubinemia konstytucyjny) - dziedziczną chorobą o łagodnym przebiegu, spowodowanej przez mutację genu odpowiedzialnego za neutralizację bilirubiny pośredniej w wątrobie. Choroba nazywa się po francuskiej gastroenterologa Augustin Nicolas Gilbert, który jako pierwszy opisał go w 1901 roku. Zespół Gilberta jest zazwyczaj objawia się podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi, żółtaczka oraz innych specyficznych cech, które nie są niebezpieczne i wymagają natychmiastowego leczenia.

Objawy zespołu Gilberta

Głównymi objawami tej choroby są następujące:

1. Żółtaczka, gdy po raz pierwszy zaobserwowano żółtaczką twardówki oka zabarwienie (od prawie niezauważalne ciężkie). W rzadkich przypadkach może pojawić się przebarwienia skóry w trójkąt nosowo-wargowych, dłonie, pachy.
2. Dyskomfort w prawym górnym kwadrancie, w niektórych przypadkach może być niewielki wzrost wielkości wątroby.
3. Ogólne osłabienie i zmęczenie.
4. W niektórych przypadkach mogą wystąpić nudności, odbijanie, łamania krześle, nietolerancji niektórych pokarmów.

Przyczyną zespołu Gilberta, niedobór w konkretnej enzymu wątrobowego (udziale glukuronylotransferazy), który jest odpowiedzialny za wymianę bilirubiny. W rezultacie, jedynie korpus zobojętnia się do 30% normalnej zawartości pigmentów żółciowych i nadmiar gromadzi się we krwi, co powoduje najczęstszym objawem tej choroby - żółtaczka.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie zespołu Gilberta jest zazwyczaj umieścić na podstawie badań krwi:

1. Typowe wskaźniki bilirubiny Gilbert w zakresie od 21 do zespołu 51 mmol / l, ale można zwiększyć do 85-140 mmoli / l, pod wpływem aktywności fizycznej lub przeciwko chorobom.
2. Test z głodu. To odnosi się do konkretnej (niezbyt często używane) Testy na Gilbert Syndrome. Na tle głodu lub zgodności w ciągu dwóch dni niskokaloryczna dieta bilirubiny we krwi o 50-100%. Pomiary bilirubiny są przeprowadzane na czczo przed testem, i dwa dni później.
3. Badanie za pomocą pentobarbitalu. Po otrzymaniu fenobarbital poziom bilirubiny we krwi jest znacznie zmniejszona.

Jak żyć z zespołem Gilberta?

Choroba nie jest uważane za niebezpieczne, a specyficzne leczenie zwykle nie jest wymagane. Mimo że podwyższony poziom bilirubiny we krwi utrzymuje się przez całe życie, ale niebezpieczny poziom zawartości w tej chorobie nie osiągnie. Gilbert konsekwencje objawy są zwykle ograniczone do zewnętrznych wyświetlaczy i lekkim dyskomfortem, więc oprócz diety, leczenie jest stosowane tylko w celu poprawy odbioru wątroby wątroby. A także (w niektórych przypadkach surowe żółtaczka) podawanie leków, które przyczyniają się do wydalania nadmiaru barwnika.

Ponadto, objawy nie są stałe, a większość czasu może być jeszcze niewidoczny, zwiększając przy wysokim wysiłku fizycznego, alkoholu, głodu, przeziębienia.

Jedyną rzeczą, która może być niebezpieczna zespół Gilberta - w rzadkich przypadkach, gdy niezgodność i łamanie w diecie przyczynia się do rozwoju stanu zapalnego i dróg żółciowych kamica żółciowa.

I należy pamiętać, że choroba jest dziedziczna, więc jeśli masz go w historii jednego z rodziców przed planowaniem ciąży zalecane jest genetyka konsultacyjnych.

Wideo: Porady dla domu i życia. ekspertyzy