Pląsawica Huntingtona

pląsawica Huntingtona - przewlekła choroba genetyczna układu nerwowego, które mogą rozwijać się w dzieciństwie i dorosłości, ale najczęściej zaczyna się objawiać u osób w wieku 30 - 50 lat. Jest to ciężka, wolno postępującą chorobą charakteryzującą się różne procesy degeneracyjne w organizmie dotyka głównie mózg.

Przyczyny pląsawica Huntingtona

Jak już wspomniano, choroba Huntingtona - choroba genetyczna, więc to jest dziedziczona od rodziców pacjentów. pląsawica Huntingtona dziedziczenia - autosomalny dominujący. Patologia występuje częściej u mężczyzn. Wiemy również, że rola w rozwoju pląsawica Huntingtona gry przeniósł zakażenie, uraz, zatrucie narkotykami.

gen huntingtyny, znajduje się na wszystkich ludzi na czwartym chromosomie, odpowiada za kodujący białko o tej samej nazwie, która oferuje w dzisiejszych czasach nie jest dokładnie znana. Białko to znajduje się w neuronach różnych obszarach mózgu. Choroba rozwija się, gdy gen jest zmieniony ze względu na wydłużenie łańcucha aminokwasów. Kiedy pewna liczba aminokwasów białka rozpoczyna mają toksyczne działanie na komórki organizmu.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Choroba charakteryzuje się stopniowo wzrastających objawy, które obejmują:

• zaburzenia intelektualne - utrata pamięci, uwagi, zdolności myślenia, zmiany osobowości;
• Zakłócenia fizyczne - trocheiczny hiperkineza, które charakteryzują się szybkim, nieregularnych i kurczowego ruchów różnych grup mięśni (skurcze mięśni głównie bezcelowych twarzy, ramion i barków, gwałtownych ruchów oczu, zmiany chodu);
• Trudności niewyraźną mowę;
• zaburzenia snu;
• Trudności dobrowolne ruchy;
• redukcja krytyki do własnego zachowania i stanu;
• bezpodstawne ataki paniki, apatia i depresja;
• uzależnienia amplifikacji;
• hiperseksualność;
• rozwoju demencji (demencja);
• hormonalne i zaburzenia neurotroficzne.

Pomiędzy pojawieniem się objawów neurologicznych i psychiatrycznych może zachować odstęp od kilku lat. Z biegiem czasu, rozwoju różnych powikłań: niewydolność serca, zapalenie płuc, wyniszczenie. Średnia długość życia pacjentów z chorobą Huntingtona jest inna, ale średnia wynosi około 15 lat. Najczęściej następuje śmierć z powodu powikłań.

Leczenie pląsawicy Huntingtona

W chwili obecnej choroba ta jest uważana nieuleczalne. Medycyna może jedynie spowolnić jej postęp i zminimalizować pojawienie się objawów, które obniżają jakość życia. W tym celu, pacjentów przypisano liczbę leków, do których należą:

• tetrabenazyny - specjalnie zaprojektowane narzędzie złagodzić objawy pląsawicy Huntingtona;
• środków przeciw chorobie Parkinsona - w celu ułatwienia hipokinezji i sztywność mięśni;
• Kwas walproinowy - ułatwienie miokloniczne hiperkinezy;
• Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i mirtazapina - aby wyeliminować ciężką depresję;

• atypowe leki przeciwpsychotyczne - psychozy i zaburzeń zachowania;
• leki przeciwpsychotyczne i benzodiazepiny - aby zmniejszyć objawy pląsawicy;
• antagoniści dopaminy - na hiperkinetycznego tłumienia;
• Preparaty kwasu walproinowego - z drgawek mioklonicznych.

Niektóre z tych leków są zakazane do stosowania w naszym kraju, mimo ich wysokiej sprawności. W związku z tym wielu pacjentów przyjść do leczenia w specjalistycznych klinikach za granicą.

Film: Popularne filmy - Chorea & choroba

Wideo: Gene fatum. W odniesieniu do każdego z estru 08.14.2015