Trisomia 18

Każdy wie, że zdrowie człowieka jest silnie uzależniona od zestawu chromosomów, które są rozmieszczone w parach w strukturze ludzkiego DNA. Ale jeśli jest ich więcej, takie jak 3, zjawisko to nazywa się „trisomia”. W zależności od tego, co się stało parę nieplanowany wzrost i nazwał chorobę. Najczęściej problem ten znajduje się w 13., 18. i 21. pary.

W tym artykule dowiesz się o trisomią 18, które nazywa się także zespół Edwardsa.

Jak wykryć trisomię chromosomu 18?

Ujawni odchylenia w rozwoju dziecka na poziomie genów, jak trisomia 18, możliwe jest tylko za pomocą pokazów prowadzonych na warunkach 12-13 i 16-18 tydzień (przy założeniu, że data transferu do 1 tygodnia). Obejmuje ona analizę biochemiczną krwi i USG.

Ustalona ryzyko urodzenia dziecka trisiomii 18, z odchyleniem w dół w stosunku do wartości normalnej zawartości wolnych hormonów b-HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa). W każdym tygodniu inna postać. Dlatego, aby uzyskać odpowiedź najbardziej prawdziwe, konieczne jest, aby wiedzieć dokładnie termin ciąży. Można poruszać się do następujących zasad:

Kilka dni po zakończeniu testów, można uzyskać wynik, który wskaże, co się prawdopodobieństwo ryzyka dla płodu trisomii 18 i innych nieprawidłowości. Mogą być niska, normalnej lub podwyższonej. Ale to nie jest ostateczna diagnoza, jak uzyskano wydajność statystycznego prawdopodobieństwa.

Zwiększonego ryzyka powinny odnosić się do genetyka, który wyznaczy dokładną analizę dla instalacji obecności lub braku nieprawidłowości w zestawie chromosomów.

Objawy trisomii 18

Ze względu na fakt, że badania przesiewowe wykonuje się ładunek i często daje błędny wynik, nie wszystkie kobiety w ciąży to robią. Wtedy obecność Zespół Edwardsa dziecka może być określona przez niektórych cech zewnętrznych:

1. Zwiększony czas trwania ciąży (42 tygodni), w którym płód wykryto niewielką aktywność i wielowodzie.
2. Po urodzeniu dziecka ma małą wagę ciała (2-2,5 kg), pierwotny kształt głowicy (dolihotsefalicheskaya), nietypową morfologię twarzy (niska czoło oczodołów wąskie i małe jamy ustnej), jak również pięści i pokrywających się palce.
3. Jest deformacja kończyn i anomalii narządów wewnętrznych (zwłaszcza serca).
4. Ponieważ dzieci z trisomią 18 miał bardzo znaczących odchyleń w rozwoju fizycznym, które żyją na tyle długo (po roku tylko 10% z nich).

Film: Co jest Trisomy 18?

Wideo: Jasper Tran Will Trisomy 18